การศึกษาBig dataเจาะจงมากยิ่งกว่า 150 ยีนที่เกี่ยวพันกับภาวการณ์หัวใจห้องบน

การเล่าเรียนความข้องเกี่ยวระหว่างจีโนมขนาดใหญ่ (GWAS) หนึ่งชุดประกอบด้วยข้อมูลจากการเล่าเรียนเล็กๆ6 ชิ้นนักวิทยาศาสตร์ได้กำหนดยีน 151 ตัวสำหรับภาวะหัวใจห้องบนหลายยีนที่ระบุมีความสำคัญต่อความเจริญของทารกในท้องซึ่งแปลว่าความผันผวนทางพันธุกรรมทำให้หัวใจเต้นชักในระหว่างการพัฒนาของทารกในท้องหรือว่าการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมสามารถกระตุ้นยีนในหัวใจของคนแก่ที่ปกติดำเนินการได้เฉพาะในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์

ผลที่ได้รับจากการวิจัยได้รับการตีพิมพ์ในNature Genetics (“การค้นพบพันธุกรรมแบบ Biobank ช่วยทำให้ได้ข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับชีววิทยาด้านแอ็ปเปิ้ล)”

ความรู้ความเข้าใจที่มากขึ้นเกี่ยวกับผลการศึกษาเรียนรู้และค้นคว้ารวมทั้งการวิจัยของขั้นตอนการด้านชีววิทยาที่เกี่ยวกับภาวะหัวใจห้องบนอาจก่อให้การรักษาและการคุ้มครองป้องกันที่ พวกเรามีหวังว่าการทดสอบทางด้านชีววิทยาระดับโมเลกุลจะเป็นตัวกำหนดกรรมวิธีสร้างจังหวะการเต้นของหัวใจอย่างสม่ำเสมอโดยการเรียนยีนที่เราแล้วก็คนอื่นๆได้กำหนดไว้” ผู้เขียนเล่าเรียน Cristen Willer, Ph.D. , รองศาสตราจารย์จาก Michigan Medicine และก็หัวหน้า UM ‘ s Willer ห้องปฏิบัติการ

ถ้าตรวจเจอว่ามีการตรวจเจอภาวะหัวใจห้องบนได้โอกาสที่จะคุ้มครองปกป้องไม่ให้ภาวะแทรกซ้อนอาทิเช่นโรคเส้นเลือดสมองรวมทั้งภาวะหัวใจล้มเหลว ตัวเลือกการดูแลและรักษาในตอนนี้สำหรับสภาวะหัวใจห้องบนมี จำกัด แต่ว่ารวมถึงผลข้างเคียงที่ร้ายแรงและไม่ค่อยมีการรักษา ตัวแปรทางพันธุกรรมที่ค้นพบในการศึกษาคราวนี้อาจช่วยปรับให้ปรุงทั้งยังการตรวจหาแล้วก็รักษาได้ง่ายนักวิจัยได้สร้างดัชนีความเสี่ยงเพื่อช่วยสำหรับในการกำหนดบุคคลที่มีการเสี่ยงสูงและติดตามผลดังกล่าวมาแล้วข้างต้นซึ่งอาจมีนัยสำคัญต่อสุขภาพที่แม่นยำและการคุ้มครองป้องกันโรคหัวใจและก็เส้นเลือด Willer กล่าว

จาก 151 ยีนที่บอกว่ามีความจำเป็นต่อภาวะหัวใจห้องบนมีลักษณะท่าทางที่จะมีปฏิสัมพันธ์กับยาที่มีอยู่ซึ่งไม่มีความจำเป็นที่จะต้องปรับปรุงขึ้นเพื่อรักษาสภาวะหัวใจห้องบน การศึกษาครั้งนี้เป็นฐานรากสำหรับในการทดลองติดตามผลเพื่อทดสอบว่ายาที่เจาะจงสามารถคุ้มครองปกป้องหรือเลิกการเกิดภาวการณ์หัวใจห้องบนได้ไหม

การศึกษาคราวนี้ใช้ข้อมูลที่ได้รับมาจากกรุ๊ปbiobanks หลายที่จากทั่วโลกรวมทั้งแผนการ Genomics Initiative Michigan (MGI), Biobank ของสหราชอาณาจักรการเรียน HUNT ของประเทศนอร์เวย์, DiscovEHR, ไอโซโทปของ deCode Genetics และก็ AFGen Consortium ข้อมูลที่มีขนาดใหญ่รวมทั้งความแม่นยำทางสุขภาพนี้ทำให้ได้ข้อมูลเชิงลึกที่บางทีอาจไม่สามารถศึกษาค้นพบได้โดยใช้ชุดข้อมูลขนาดเล็ก

การค้นพบประเภทพันธุกรรมแล้วก็ยีนที่แปลกใหม่ที่สำคัญสำหรับภาวการณ์หัวใจห้องบนเป็นไปได้เพราะว่าพวกเราได้เก็บข้อมูลที่ได้มาจากหลาย biobanks จากทั่วทั้งโลกด้วยความร่วมมือกันไม่น้อยเลยทีเดียว” โจนาสบีลนีลเส็นผู้อำนวยการข้างวิจัยโรคหัวใจและก็เส้นเลือดกล่าว ที่ UM “การรวมจุดเด่นของแต่ละแหล่งข้อมูลช่วยให้เราสามารถทำความเข้าใจเกี่ยวกับชีววิทยาที่เกี่ยวกับภาวการณ์หัวใจห้องบน … กล่าวมาว่าคะแนนการเสี่ยงที่เราผลิตขึ้นนั้นมีความจำเพาะระบุมากสำหรับสภาวะหัวใจห้องบนโดยการรวมแหล่งข้อมูลที่เป็นอิสระไม่น้อยเลยทีเดียวเรายังพบว่า คนที่มีภาวะหัวใจห้องบนเริ่มแรกจะมีภาระหน้าที่ทางพันธุกรรมที่สูงขึ้นเมื่อเทียบกับผู้ที่เป็นโรคที่เกิดขึ้นในตอนหลัง